Mutaciones En Los Genes Brca(1/2) y El Cancer de Mama Hereditario

El cáncer de mama (CM) es una de las principales causas de muerte entre mujeres a nivel mundial, siendo cerca del 10% de los casos del tipo hereditario. Mutaciones en los genes BRCA1/2 son responsables del 35-80% de los casos de CM familiar. Debido a que el CM representa un aporte considerable a los índices de mortalidad alrededor del mundo, resulta importante desarrollar estudios moleculares que contribuyan a la identificación oportuna de alteraciones genéticas que puedan determinar un patrón de susceptibilidad en las diferentes poblaciones. En Venezuela no se conoce el patrón de mutaciones en estos genes, por lo que el objetivo de este trabajo fue detectar mutaciones en los genes BRCA en pacientes con CM hereditario, con el fin de establecer un perfil genético en la población afectada. Los resultados obtenidos en este estudio sientan un precedente en el diagnóstico molecular de mutaciones en los genes BRCA en pacientes con CM hereditario en Venezuela, lo cual es de gran relevancia a la hora de identificar la población en riesgo y así aumentar la vigilancia y la adecuada aplicación de medidas profilácticas que permitan evitar el desarrollo de la patología.